-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
周鴻科 副主任醫師
暨南大學附屬第一醫院
三級甲等
消化內科
-
過氯化物酶體病是一種罕見遺傳性疾病,特征為溶酶體功能障礙,導致脂質等物質在細胞內異常積累。常見表現包括神經系統損傷、肌肉無力、視力下降等。行用藥存在隱患,身體出現不適時,請務必咨詢醫生,科學治療。
2018-02-01 13:17
1.遺傳因素:過氯化物酶體病通常由基因突變引起,影響溶酶體中特定酶的活性。
2.溶酶體功能障礙:受影響的酶無法正常分解代謝產物,導致這些物質在細胞內積累。
3.神經系統損傷:異常積累的物質可損害神經元,引發神經系統功能障礙。
4.肌肉無力:累積的代謝廢物干擾肌肉正常工作,造成肌肉無力現象。
5.視力下降:視網膜細胞受損,導致視力逐漸減退。
過氯化物酶體病是一種遺傳性代謝疾病,主要影響神經系統和肌肉功能,早期診斷和治療對改善預后至關重要。
-