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            過氯化物酶體病是什么病

            過氯化物酶體病是什么病

            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              周鴻科 副主任醫(yī)師

              暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

              三級(jí)甲等

              消化內(nèi)科

              過氯化物酶體病是一種罕見遺傳性疾病,特征為溶酶體功能障礙,導(dǎo)致脂質(zhì)等物質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)異常積累。常見表現(xiàn)包括神經(jīng)系統(tǒng)損傷、肌肉無(wú)力、視力下降等。行用藥存在隱患,身體出現(xiàn)不適時(shí),請(qǐng)務(wù)必咨詢醫(yī)生,科學(xué)治療。
              1.遺傳因素:過氯化物酶體病通常由基因突變引起,影響溶酶體中特定酶的活性。
              2.溶酶體功能障礙:受影響的酶無(wú)法正常分解代謝產(chǎn)物,導(dǎo)致這些物質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)積累。
              3.神經(jīng)系統(tǒng)損傷:異常積累的物質(zhì)可損害神經(jīng)元,引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙。
              4.肌肉無(wú)力:累積的代謝廢物干擾肌肉正常工作,造成肌肉無(wú)力現(xiàn)象。
              5.視力下降:視網(wǎng)膜細(xì)胞受損,導(dǎo)致視力逐漸減退。
              過氯化物酶體病是一種遺傳性代謝疾病,主要影響神經(jīng)系統(tǒng)和肌肉功能,早期診斷和治療對(duì)改善預(yù)后至關(guān)重要。

              2018-02-01 13:17
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            劉和平

            劉和平 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):冠心病介入治療術(shù)、心律失常射頻消融術(shù)、永 久性心臟起搏器安置術(shù)、先天性心臟病介入封堵術(shù)、肥厚型梗阻性心肌病的化學(xué)消融術(shù)、先天性肺動(dòng)脈瓣狹窄球囊擴(kuò)張術(shù)、高位硬膜外去交感神經(jīng)阻滯術(shù)。

            預(yù)約掛號(hào)
            李勇

            李勇 / 副主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):哮喘、支氣管炎、肺氣腫、肺心病、慢性咳嗽、支氣管擴(kuò)張、肺炎、肺纖維化等呼吸系統(tǒng)疾病的診治和危重癥的搶救具有獨(dú)到見解。尤其在呼吸疑難病的診治方面頗有建樹。

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            李邦良

            李邦良 / 主治醫(yī)師

            擅長(zhǎng):慢性呼吸系統(tǒng)疾病、支氣管哮喘、支氣管炎、氣管炎、支氣管擴(kuò)張、肺氣腫、肺心病、塵肺、矽肺、慢阻肺、肺間質(zhì)纖維化、間質(zhì)性肺疾病等。

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