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            過氯化物酶體病是什么病

            過氯化物酶體病是什么病

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              周鴻科 副主任醫師

              暨南大學附屬第一醫院

              三級甲等

              消化內科

              過氯化物酶體病是一種罕見遺傳性疾病,特征為溶酶體功能障礙,導致脂質等物質在細胞內異常積累。常見表現包括神經系統損傷、肌肉無力、視力下降等。行用藥存在隱患,身體出現不適時,請務必咨詢醫生,科學治療。
              1.遺傳因素:過氯化物酶體病通常由基因突變引起,影響溶酶體中特定酶的活性。
              2.溶酶體功能障礙:受影響的酶無法正常分解代謝產物,導致這些物質在細胞內積累。
              3.神經系統損傷:異常積累的物質可損害神經元,引發神經系統功能障礙。
              4.肌肉無力:累積的代謝廢物干擾肌肉正常工作,造成肌肉無力現象。
              5.視力下降:視網膜細胞受損,導致視力逐漸減退。
              過氯化物酶體病是一種遺傳性代謝疾病,主要影響神經系統和肌肉功能,早期診斷和治療對改善預后至關重要。

              2018-02-01 13:17
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            李勇 / 副主任醫師

            擅長:哮喘、支氣管炎、肺氣腫、肺心病、慢性咳嗽、支氣管擴張、肺炎、肺纖維化等呼吸系統疾病的診治和危重癥的搶救具有獨到見解。尤其在呼吸疑難病的診治方面頗有建樹。

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