紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥（Pyruvate Kinase Deficiency, PKD）是一種遺傳性疾病，主要影響紅細胞內的代謝過程。身體不適時，要及時看醫生，根據醫囑進行治療，切勿自己胡亂用藥。
PKD是由于編碼丙酮酸激酶（PK）的基因發生變異，導致這種關鍵酶活性降低或喪失。丙酮酸激酶在無氧糖酵解中起重要作用，負責將丙酮酸轉化為磷酸烯醇式丙酮酸，缺乏會導致紅細胞能量產生減少，進而引發溶血性貧血。
1. 病因：該病通常由父母遺傳的基因突變引起，偶爾也可為新發突變。主要有四種類型的PK基因突變，導致不同程度的酶活性下降。
2. 癥狀：輕度病例可能無明顯癥狀，中重度患者可出現疲勞、黃疸、脾大、溶血危象（嚴重貧血）、生長發育遲緩等。
3. 診斷：通過血液檢查發現紅細胞形態異常和丙酮酸激酶活性降低，確診需進行基因檢測。
4. 治療：治療目的是緩解溶血，包括輸血、脾切除術（對于嚴重病例），以及在某些情況下，骨髓移植可能被考慮。
5. 管理：患者需要定期監測血紅蛋白水平，保持充足的液體攝入，避免溶血觸發因素如感染、劇烈運動。
紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥是一種遺傳性溶血性貧血，其癥狀和嚴重程度因個體而異。及時的診斷和適當的管理可以顯著改善患者的生活質量。重要的是，任何治療方案都應在專業醫生的指導下進行，以確保佳的療效和安全。患者應定期隨訪，并遵循醫生的建議進行個性化治療。