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回答1
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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中醫科
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克拉伯病是一種罕見的常染色體隱性遺傳的溶酶體貯積病，由半乳糖腦苷脂β-半乳糖苷酶缺乏引起，導致神經系統進行性損害。其癥狀多樣，包括精神運動發育遲緩、視力聽力障礙、痙攣等。 1. 病因：基因突變導致半乳糖腦苷脂β-半乳糖苷酶活性降低或缺乏，使半乳糖腦苷脂在神經系統中積累。 2. 癥狀： 嬰兒型：出生數月內發病，表現為易激惹、喂養困難、精神運動發育遲緩。 晚發型：兒童或成年發病，癥狀相對較輕，如視力下降、共濟失調等。 3. 診斷：通過酶活性檢測、基因檢測等方法確診。 4. 治療：目前尚無特效治療方法，主要是對癥支持治療，如控制癲癇發作、康復訓練等。 5. 預后：總體預后不良，病情多呈進行性加重。 克拉伯病是一種嚴重的神經系統疾病，雖然治療困難，但早期診斷和適當的支持治療有助于提高患者生活質量。
2024-10-31 11:20
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