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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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陳佩瑜 副主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
消化科
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脯肽酶缺乏癥是常染色體隱性遺傳病，影響多系統(tǒng)，特征明顯。若身體出現(xiàn)不適癥狀，請趕快就醫(yī)，按照醫(yī)生的指導(dǎo)進行治療，切勿自行用藥。
2018-02-09 21:02
1.遺傳方式：常染色體隱性遺傳，基因缺陷所致。
2.累及部位：皮膚、眼、耳、鼻、咽、骨關(guān)節(jié)和中樞神經(jīng)系統(tǒng)。
3.實驗室特征：脯肽酶活性缺失，有亞氨基二肽尿。
4.癥狀表現(xiàn)：皮膚潰瘍、關(guān)節(jié)疼痛、視力聽力問題等。
5.診斷要點：結(jié)合癥狀、家族史及實驗室檢查。
脯肽酶缺乏癥較為罕見，確診后應(yīng)積極治療，改善癥狀。
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