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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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周欽云 主治醫師
廣東省中醫院
三級甲等
內分泌科
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先天性代謝缺陷病治療方法多樣，包括飲食治療、藥物治療、酶替代治療、基因治療、對癥治療等。當身體感到不適時，務必及時就醫，聽從醫生的指示進行診治，不宜自己隨意用藥。
2018-03-04 10:35
1.飲食治療：限制某些物質攝入，如苯丙酮尿癥患者限制苯丙氨酸攝入。
2.藥物治療：使用特定藥物糾正代謝紊亂，如左卡尼汀用于肉堿缺乏癥。
3.酶替代治療：補充患者體內缺乏的酶，如戈謝病可用伊米苷酶。
4.基因治療：修復缺陷基因，目前仍處于研究階段。
5.對癥治療：針對并發癥進行治療，如出現感染及時抗感染。
先天性代謝缺陷病治療需綜合多種方法，患者應早診斷、早治療，定期復查。
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