血友病是一種罕見(jiàn)的遺傳性出血性疾病，特征為凝血因子VIII或IX缺乏，導(dǎo)致輕微損傷后出血不止，嚴(yán)重時(shí)可危及生命。此病在人群中的發(fā)病率較低，屬于罕見(jiàn)病范疇。自行處理身體不適可能加重病情，及時(shí)就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
1.定義與分類(lèi)：血友病分為血友病甲和血友病乙，分別由凝血因子VIII和IX的基因突變引起，均為性染色體隱性遺傳。
2.流行病學(xué)：全球范圍內(nèi)，血友病甲的發(fā)病率約為每5000名男嬰中有1例，血友病乙約為每30000名男嬰中有1例，女性患病極為罕見(jiàn)。
3.臨床表現(xiàn)：患者常表現(xiàn)為輕微創(chuàng)傷后出血難以止住，關(guān)節(jié)、肌肉出血，以及自發(fā)性出血等。
4.診斷方法：通過(guò)血液檢測(cè)凝血因子活性水平進(jìn)行確診。
5.治療手段：主要采用替代療法補(bǔ)充缺失的凝血因子，預(yù)防性治療可減少出血頻率。
血友病作為遺傳性出血性疾病，其低發(fā)病率使其符合罕見(jiàn)病定義。早期診斷與規(guī)范化治療對(duì)改善患者生活質(zhì)量至關(guān)重要。