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回答1
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王少華 主任醫師
常州眼科醫院
兒童腎病
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遺傳性腎炎(即Alport綜合征，AS) 是一種主要表現為血尿、腎功能進行性減退、感音神經性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病，是由于編碼腎小球基底膜的主要膠原成分-IV膠原基因突變而產生的疾病。基因突變的發生率約為1/10000~1/5000。隨訪10年后30%～40%的患兒進展至終末期腎病，因此早期診斷特別是基因診斷尤為重要，可以避免不必要的或過度治療。隨著對遺傳性腎臟疾病認識的深入和基因診斷技術的廣泛開展，對此類疾病患者及家系成員提供遺傳咨詢也越來越有必要性，包括產前基因診斷。遺傳性腎病綜合征有三個主要的遺傳方式，X聯鎖遺傳、常染色體隱性遺傳及常染色體顯性遺傳。
2018-05-22 17:10
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