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            顯性遺傳的感覺神經病如何診斷檢查

            常染色體顯性遺傳病

            顯性遺傳的感覺神經病如何診斷檢查

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              任立存 主治醫師

              淮北口腔醫院

              其他

              內科

              鑒別診斷:顯性遺傳的感覺神經病需要和下面疾病鑒別:(一)隱性遺傳的感覺神經病(reccssivesensoryneuropathy)特點是嬰幼年起病,四肢末端反復潰瘍,并致指趾骨折,伴感覺缺失。腱反射消失或減退,遠端汗少或無汗,神經活檢有髓鞘纖維幾乎完全消失,無髓鞘纖維數量減少。病情緩慢進展,甚至有停頓不發腱者。本型在國內所見病例中占多數。(二)X連鎖隱性遺傳的感覺神經病(X—linkedrecessivesensoryneuropathy)l984年前文獻未見報道。宰春和等(1984)調查一家4代,發現第三、四兩代各有2例男性患者,皆于1—2歲起,手足的痛、觸、溫覺缺失,肢端(指、趾)反復潰爛感染。

              2018-04-25 15:09
            就醫問藥

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            什么是常染色體顯性遺傳病?   常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位于常染色體上,且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點為連續遺傳、無性別差異、家族性聚集等。常見的亞型包括:①完全顯性;②不完全顯性;③不規則顯性;④共顯性⑤延遲顯性;⑥從性顯性等。 查看全文»

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