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回答1
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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常染色體顯性遺傳多囊腎的癥狀多樣,包括腎囊腫、腹部腫塊、疼痛、血尿、高血壓等。 1.腎囊腫:腎臟內出現多個大小不一的囊腫,逐漸增大并破壞正常腎組織。 2.腹部腫塊:當囊腫增大到一定程度,可在腹部觸摸到腫塊。 3.疼痛:可能為腰部或肋腹部的鈍痛、脹痛,也可能是劇痛。 4.血尿:可為鏡下血尿或肉眼血尿。 5.高血壓:因腎實質受壓、腎素-血管緊張素-醛固酮系統激活等導致。 6.腎功能損害:早期表現為腎小球濾過率降低,晚期可發展為腎衰竭。 7.感染:囊腫破裂或梗阻易引發泌尿系統感染。 8.其他:還可能出現蛋白尿、腎結石等癥狀。 總之,常染色體顯性遺傳多囊腎的癥狀較為復雜,且個體差異較大。一旦出現相關癥狀,應及時就醫,進行全面檢查和評估,以便早期診斷和治療。
2024-11-05 20:32
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»