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回答1
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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先天性紅細胞膜病的診斷檢查通常包括臨床表現評估、實驗室檢查、家族病史調查、基因檢測以及影像學檢查等。 1. 臨床表現評估：觀察患者有無貧血癥狀，如乏力、頭暈、心悸等，以及黃疸、脾腫大等體征。 2. 實驗室檢查：進行血常規檢查，查看紅細胞計數、血紅蛋白水平、紅細胞平均體積等指標；還包括血涂片檢查，觀察紅細胞形態。 3. 家族病史調查：了解家族中是否有類似疾病患者，以輔助診斷。 4. 基因檢測：檢測相關基因突變，有助于明確診斷和判斷遺傳類型。 5. 影像學檢查：如腹部超聲，查看脾臟大小和形態。 綜合以上多種診斷檢查方法，能夠較為準確地診斷先天性紅細胞膜病，為后續的治療提供依據。
2024-11-05 19:14
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就醫問藥
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什么是紅細胞異常? 遺傳性球形紅細胞增多癥是一種遺傳性疾病，該病患者的紅細胞是球形的而非正常時的碟形。紅細胞異常被破壞，如細胞膜異常，酶的缺陷使紅細胞不能維持其變形性，這樣很難通過狹窄的血管，這些異常多為遺傳性的。一般無需治療，貧血嚴重時可以切脾，切脾不能糾正紅細胞形狀，但可以減少其破壞，糾正貧血。 查看全文»
