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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
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內科
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17α－羥化酶缺乏綜合征的診斷檢查通常依靠臨床表現、實驗室檢查、影像學檢查等。包括激素水平測定、基因檢測、腎上腺 CT 或 MRI 等。 1. 臨床表現：患者可能出現性發育異常，如女性第二性征不發育、男性假兩性畸形等。 2. 激素測定：檢測血中皮質醇、醛固酮、性激素等水平，通常表現為皮質醇和醛固酮降低，性激素異常。 3. 基因檢測：查找相關基因突變，有助于明確診斷。 4. 腎上腺影像學檢查：通過 CT 或 MRI 觀察腎上腺形態、結構，判斷是否存在異常。 5. 電解質檢查：患者常出現低血鉀、高血鈉等電解質紊亂。 綜合以上多種檢查方法，結合患者的臨床表現和家族史，能夠較為準確地診斷 17α－羥化酶缺乏綜合征。早期診斷和治療對于改善患者的生活質量和預后具有重要意義。
2024-11-04 23:45
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