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回答1
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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肝糖原累積病的癥狀多樣，包括生長遲緩、低血糖、肝臟腫大、高脂血癥、高尿酸血癥等。 1.生長遲緩：患兒身高和體重增長緩慢，身材矮小。 2.低血糖：常表現為頭暈、乏力、心慌、出冷汗等。 3.肝臟腫大：肝臟體積增大，可在腹部觸摸到。 4.高脂血癥：血液中膽固醇、甘油三酯等脂質水平升高。 5.高尿酸血癥：血尿酸水平增高，可能引發痛風。 6.其他癥狀：部分患者還可能有鼻出血、貧血、骨質疏松等表現。 總之，肝糖原累積病癥狀復雜，若發現孩子有上述癥狀，應及時前往正規醫院就診，進行相關檢查和診斷，以便盡早治療。
2024-11-05 18:23
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就醫問藥
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
