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回答1
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
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內科
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巖藻糖苷貯積病是一種罕見的遺傳性疾病，診斷檢查主要依靠臨床表現、實驗室檢查、影像學檢查、基因檢測、病理檢查等。 1. 臨床表現：患者可能出現生長發育遲緩、智力障礙、骨骼畸形、肝脾腫大等癥狀。 2. 實驗室檢查：包括血常規檢查，可發現貧血；生化檢查，如肝功能異常；尿液檢查，檢測尿中巖藻糖苷含量。 3. 影像學檢查：如 X 線、CT 或 MRI 等，有助于觀察骨骼病變和內臟器官的形態。 4. 基因檢測：明確是否存在相關基因突變，是確診的重要依據。 5. 病理檢查：對肝、脾等組織進行活檢，觀察細胞內的病理改變。 綜合以上多種檢查方法，能夠較為準確地診斷巖藻糖苷貯積病，為后續的治療提供依據。
2024-11-05 21:54
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