遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的癥狀多樣，主要包括骨骼畸形、疼痛、關(guān)節(jié)活動(dòng)受限、局部腫塊、壓迫癥狀等。 1.骨骼畸形：可出現(xiàn)肢體長短不一、關(guān)節(jié)彎曲等，影響身體外觀和正常功能。 2.疼痛：腫瘤生長刺激周圍組織，引發(fā)間歇性或持續(xù)性疼痛。 3.關(guān)節(jié)活動(dòng)受限：瘤體阻礙關(guān)節(jié)正?；顒?dòng)，導(dǎo)致活動(dòng)范圍減小。 4.局部腫塊：在骨表面形成大小不一的硬性腫塊，可觸及。 5.壓迫癥狀：當(dāng)瘤體壓迫神經(jīng)、血管時(shí)，會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀，如麻木、無力、供血不足。 總之，遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的癥狀較為復(fù)雜，若發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，通過影像學(xué)檢查等明確診斷，以便采取合適的治療措施。