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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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蔡明瑞 醫(yī)師
北京小湯山醫(yī)院
一級
皮膚科
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白化病的診斷檢查通常基于患者的臨床表現(xiàn)、家族病史、眼科檢查、基因檢測以及皮膚組織病理檢查等。 1. 臨床表現(xiàn)：觀察患者皮膚、毛發(fā)和眼睛的顏色，白化病患者通常皮膚白皙，毛發(fā)呈白色或淺黃色，眼睛虹膜色素缺乏。 2. 家族病史：了解患者家族中是否有類似病例，有助于判斷是否為遺傳性疾病。 3. 眼科檢查：包括視力、眼壓、眼底檢查等，以評估眼部結(jié)構(gòu)和功能的異常。 4. 基因檢測：通過檢測相關(guān)基因突變，可明確診斷和分型。 5. 皮膚組織病理檢查：在必要時進(jìn)行，觀察皮膚組織的結(jié)構(gòu)和色素分布情況。 綜合以上多種診斷檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷白化病，為后續(xù)的治療和管理提供依據(jù)。患者一旦出現(xiàn)疑似癥狀，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院的皮膚科或眼科就診。
2024-11-05 18:38
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發(fā)病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化病：幼年白化嚴(yán)重，成長后減輕。④眼向化病：皮膚是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細(xì)胞有過氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。 查看全文»
