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回答1
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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18 號染色體短臂缺失的診斷檢查，主要通過染色體核型分析、基因檢測、臨床表現評估、家族遺傳史調查、影像學檢查等。 1.染色體核型分析：這是診斷的關鍵方法，通過采集血液、羊水等樣本，培養細胞后進行染色體分析，觀察染色體的形態和結構，確定是否存在 18 號染色體短臂缺失。 2.基因檢測：利用先進的基因測序技術，檢測相關基因的突變和缺失情況，輔助明確診斷。 3.臨床表現評估：觀察患者的生長發育、智力水平、面容特征、器官功能異常等表現，如身材矮小、智力障礙、特殊面容等。 4.家族遺傳史調查：了解患者家族中是否有類似的遺傳疾病，評估遺傳風險。 5.影像學檢查：如超聲、磁共振成像（MRI）等，查看器官結構和發育是否存在異常。 綜合運用以上多種診斷檢查方法，能夠較為準確地診斷 18 號染色體短臂缺失，為后續的治療和干預提供依據。
2024-11-05 21:49
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
