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陳小名 住院醫師
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腺苷脫氨酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性免疫缺陷病，主要由于腺苷脫氨酶基因突變導致。治療方法包括酶替代治療、骨髓移植、基因治療、免疫調節治療和對癥支持治療等。 1.酶替代治療：通過補充外源性腺苷脫氨酶來改善免疫功能，常用藥物如阿糖苷酶α等。 2.骨髓移植：是根治腺苷脫氨酶缺乏癥的重要方法，但存在一定風險。 3.基因治療：是一種有前景的治療方式，通過修復基因突變來恢復腺苷脫氨酶的功能。 4.免疫調節治療：使用免疫調節劑如白介素-2等，增強患者的免疫能力。 5.對癥支持治療：針對患者出現的感染、貧血等癥狀進行相應治療，如使用抗生素抗感染，補充造血原料改善貧血。 腺苷脫氨酶缺乏癥的治療需要綜合考慮患者的具體情況，選擇合適的治療方法。患者應在專業醫生的指導下進行治療，并定期復查評估治療效果。
2024-11-06 09:30
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