腺苷脫氨酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性免疫缺陷病，癥狀多樣，包括反復(fù)感染、發(fā)育遲緩、骨骼異常、免疫功能低下、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。 1. 反復(fù)感染：患者極易發(fā)生嚴(yán)重且反復(fù)發(fā)作的細(xì)菌、病毒和真菌感染，如肺炎、中耳炎、敗血癥等。 2. 發(fā)育遲緩：身體和智力發(fā)育明顯落后于同齡人，身高、體重增長緩慢。 3. 骨骼異常：可能出現(xiàn)骨骼畸形，如雞胸、漏斗胸等。 4. 免疫功能低下：表現(xiàn)為淋巴結(jié)和脾臟縮小，免疫細(xì)胞數(shù)量減少和功能缺陷。 5. 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：如震顫、運(yùn)動(dòng)失調(diào)、癲癇發(fā)作等。 總之，腺苷脫氨酶缺乏癥的癥狀復(fù)雜多樣，早期診斷和治療對(duì)于改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后至關(guān)重要。如果出現(xiàn)上述癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷。