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回答1
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鮑小華 主治醫師
麻城市黃土崗中心衛生院
其他
內科
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多于生后3個月內開始感染病毒，霉菌，原蟲和細菌，而反復發生肺炎，慢性腹瀉，口腔與皮膚念珠菌感染及中耳為等，病兒生長發育障礙，體檢一般不見淺表淋巴結和扁桃體，胸部放射線檢查不見嬰兒胸腺陰影，若由于疏忽，給患兒接種牛痘疫苗或服用脊髓灰質炎疫苗，會引起致死性牛痘病和脊髓灰質炎，此外，給患兒輸入含免疫活性淋巴細胞的全血，會發生移植物-抗宿主病。網狀組織發育不全是SCID的最重量型，其特點是雙系統免疫缺陷與嚴重粒細胞缺乏，大多因鏈球菌膿毒血癥而于生后1周內死亡，SCID還可伴發骨發育不全而導致短肢侏儒，并有毛發早脫，紅皮病和魚鱗癬等損害。伴腺苷脫氫酶(ADA)缺乏的SCID為常染色體隱性遺傳，臨床表現與普通SCID相似，但骨損害較多，常累及肋軟骨連接處，脊椎，骨盆和肩胛骨，ADA是嘌呤分解代謝的催化酶;ADA缺乏可通過幾種機制影響免疫調節而引起本病，檢測病人紅細胞和胎兒細胞的ADA活性，可明確診斷和為產前診斷提供依據。
2018-04-26 16:36
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