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回答1
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張樹立 主治醫師
東平保法綜合醫院
其他
內科
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伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷是一種罕見的遺傳性疾病，其癥狀主要包括反復感染、發育遲緩、自身免疫性疾病、血液系統異常和神經系統癥狀等。 1. 反復感染：患者極易發生呼吸道、消化道等部位的反復細菌、病毒感染，如肺炎、腹瀉等。 2. 發育遲緩：表現為身高、體重增長緩慢，智力發育落后于同齡人。 3. 自身免疫性疾病：可能出現自身免疫性溶血性貧血、血小板減少性紫癜等。 4. 血液系統異常：常有貧血、白細胞減少、血小板減少等情況。 5. 神經系統癥狀：例如抽搐、運動障礙、認知功能障礙等。 總之，伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷癥狀多樣，早期診斷和治療對于改善患者的生活質量和預后至關重要。如果發現相關癥狀，應及時前往正規醫院進行檢查和診斷。
2024-11-04 18:35
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