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            丙酮酸激酶缺乏癥有何癥狀表現

            丙酮酸激酶缺乏癥的癥狀有哪些

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李希弘 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              全科

              丙酮酸激酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性溶血性疾病,其癥狀多樣,包括貧血相關癥狀、黃疸、脾腫大、膽結石、骨骼異常等。 1.貧血癥狀:患者常感到乏力、疲倦、頭暈、氣短,活動耐力下降。 2.黃疸表現:皮膚和鞏膜發黃,尿液顏色加深。 3.脾腫大:脾臟增大,可能導致左上腹不適或疼痛。 4.膽結石形成:膽汁成分改變,易出現膽結石,引發右上腹疼痛。 5.骨骼異常:如骨質疏松,易發生骨折。 6.兒童患者:生長發育遲緩,智力發育可能受影響。 7.并發癥:病情嚴重時可出現心力衰竭、感染等并發癥。 總之,丙酮酸激酶缺乏癥的癥狀較為復雜,且個體差異較大。一旦出現相關癥狀,應及時就醫,進行相關檢查和診斷,以便盡早治療,改善預后。

              2024-11-05 21:10
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            張新亮

            張新亮 / 副主任醫師

            擅長:甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結節、囊腫、腫大、腺瘤等甲狀腺疾病治療,尤其擅長結節、囊腫、腫大、腺瘤等占位性疾病的外科治療。精通傳統開刀及甲狀腺微波消融技術。

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            高偉 / 主治醫師

            擅長:超聲醫學診斷及甲狀腺疾病的穿刺診斷與介入消融治療。

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            張杰 / 主治醫師

            擅長:甲狀腺癌、甲狀腺囊腫、甲狀腺結節、橋本氏病、甲亢、甲減等甲狀腺疾病。

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