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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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丙酮酸激酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性溶血性疾病，其癥狀多樣，包括貧血相關癥狀、黃疸、脾腫大、膽結石、骨骼異常等。 1.貧血癥狀：患者常感到乏力、疲倦、頭暈、氣短，活動耐力下降。 2.黃疸表現：皮膚和鞏膜發黃，尿液顏色加深。 3.脾腫大：脾臟增大，可能導致左上腹不適或疼痛。 4.膽結石形成：膽汁成分改變，易出現膽結石，引發右上腹疼痛。 5.骨骼異常：如骨質疏松，易發生骨折。 6.兒童患者：生長發育遲緩，智力發育可能受影響。 7.并發癥：病情嚴重時可出現心力衰竭、感染等并發癥。 總之，丙酮酸激酶缺乏癥的癥狀較為復雜，且個體差異較大。一旦出現相關癥狀，應及時就醫，進行相關檢查和診斷，以便盡早治療，改善預后。
2024-11-05 21:10
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