先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的診斷檢查，通常包括染色體核型分析、體征檢查、性激素測(cè)定、精液檢查、影像學(xué)檢查等。 1.染色體核型分析：通過(guò)檢測(cè)染色體核型，查看是否存在性染色體異常，如 47,XXY 等。 2.體征檢查：觀(guān)察患者的體型、外貌特征，如身材高大、四肢細(xì)長(zhǎng)、乳房發(fā)育等。 3.性激素測(cè)定：檢測(cè)睪酮、促性腺激素等激素水平，判斷性腺功能。 4.精液檢查：了解精子數(shù)量、活力和形態(tài)，評(píng)估生育能力。 5.影像學(xué)檢查：如睪丸超聲，觀(guān)察睪丸的大小、形態(tài)和結(jié)構(gòu)。 綜合運(yùn)用上述多種檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，為后續(xù)的治療和干預(yù)提供依據(jù)。