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回答1
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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氨基酸代謝病的診斷檢查通常包括臨床癥狀觀察、實驗室檢查、基因檢測、影像學檢查和特殊檢查等。 1. 臨床癥狀觀察：注意患兒是否有智力障礙、發育遲緩、抽搐、皮膚異常、特殊體味等表現。 2. 實驗室檢查：進行血氨基酸分析、尿有機酸分析，以檢測氨基酸及其代謝產物的水平。 3. 基因檢測：查找致病基因突變，有助于明確診斷和遺傳咨詢。 4. 影像學檢查：如頭顱磁共振成像（MRI），查看腦部結構有無異常。 5. 特殊檢查：根據具體情況，可能還會進行腦電圖、肝腎功能檢查等。 綜合運用以上多種診斷檢查方法，能夠較為準確地診斷氨基酸代謝病，為后續的治療提供依據。
2024-11-04 19:18
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