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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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糖原累積?、蛐偷脑\斷檢查通常包括臨床癥狀評估、生化指標檢測、基因檢測、肌肉活檢以及影像學檢查等。 1.臨床癥狀評估：觀察患者是否有肌肉無力、呼吸困難、吞咽困難等表現。 2.生化指標檢測：測定血清肌酸激酶水平，常顯著升高。 3.基因檢測：明確是否存在相關基因突變。 4.肌肉活檢：觀察肌肉組織的病理改變。 5.影像學檢查：如磁共振成像（MRI），有助于了解肌肉受損情況。 綜合運用以上多種診斷檢查方法，能夠較為準確地診斷糖原累積病Ⅱ型，為后續治療提供依據。
2024-11-06 01:56
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就醫問藥
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
