17α－羥化酶缺乏綜合征是一種罕見(jiàn)的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，癥狀多樣，包括性發(fā)育異常、高血壓、低血鉀、腎上腺皮質(zhì)功能減退等。 1.性發(fā)育異常：患者外生殖器可能存在兩性畸形，女性患者可有原發(fā)性閉經(jīng)、幼稚型子宮和第二性征不發(fā)育；男性患者可表現(xiàn)為假兩性畸形，外生殖器似女性。 2.高血壓：由于醛固酮分泌減少，腎素-血管緊張素系統(tǒng)激活，導(dǎo)致血壓升高。 3.低血鉀：醛固酮缺乏，使腎臟排鉀減少，引起血鉀升高。 4.腎上腺皮質(zhì)功能減退：患者可能出現(xiàn)乏力、疲勞、食欲不振、惡心、嘔吐等癥狀。 5.其他癥狀：部分患者還可能有生長(zhǎng)遲緩、骨質(zhì)疏松等表現(xiàn)。 總之，17α－羥化酶缺乏綜合征癥狀復(fù)雜，若出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行相關(guān)檢查以明確診斷，并采取相應(yīng)治療措施。