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            染色體畸變綜合征有哪些癥狀表現(xiàn)

            染色體異常

            染色體畸變綜合征的癥狀有哪些

            • 回答1

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              孫克來(lái) 醫(yī)師

              曹妃甸區(qū)六農(nóng)場(chǎng)醫(yī)院

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              染色體畸變綜合征的癥狀多樣,包括身體發(fā)育異常、智力障礙、特殊面容、器官功能缺陷、生殖系統(tǒng)異常等。 1. 身體發(fā)育異常:患者可能身材矮小,四肢短小或過(guò)長(zhǎng),骨骼發(fā)育畸形,如雞胸、漏斗胸等。 2. 智力障礙:表現(xiàn)為不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 3. 特殊面容:例如眼距寬、鼻梁低平、唇腭裂、耳朵位置異常等。 4. 器官功能缺陷:常見(jiàn)的有心、肝、腎等重要器官的結(jié)構(gòu)和功能異常。 5. 生殖系統(tǒng)異常:可能存在生殖器官發(fā)育不良,導(dǎo)致生育能力受限。 6. 免疫系統(tǒng)問(wèn)題:易患感染性疾病,自身免疫功能較弱。 總之,染色體畸變綜合征的癥狀復(fù)雜且多樣,對(duì)患者的生活質(zhì)量和健康產(chǎn)生嚴(yán)重影響。一旦懷疑有染色體畸變,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷。

              2024-11-04 20:31
            就醫(yī)問(wèn)藥

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            什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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            • 廖燦

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            • 黃旭升

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            • 杜永昌

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            馬進(jìn)

            馬進(jìn) / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):各種眼底疾病的診治,特別是糖尿病視網(wǎng)膜病變、黃斑部病變、各型視網(wǎng)膜脫離和玻璃體疾病的臨床診斷、手術(shù)及激光治療。

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            林麗珠

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