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孫克來 醫師
曹妃甸區六農場醫院
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嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病，其癥狀表現多樣，主要包括貧血相關癥狀、黃疸、脾腫大、感染易感性增加、發育遲緩等。 1.貧血相關癥狀：患者常出現乏力、頭暈、心悸、氣短等，這是由于紅細胞生成障礙導致的。 2.黃疸：膽紅素代謝異常，可引起皮膚、鞏膜黃染。 3.脾腫大：脾臟因長期處理異常血細胞而增大。 4.感染易感性增加：自身免疫力下降，容易反復發生感染。 5.發育遲緩：包括身體和智力發育落后于同齡人。 總之，嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏癥的癥狀較為復雜，且可能因個體差異有所不同。一旦出現相關癥狀，應及時就醫，進行全面的檢查和診斷，以便采取合適的治療措施。
2024-11-06 05:53
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