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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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β地中海貧血雜合子（基因型 41-42M/N）是一種常見的地中海貧血類型。其發(fā)病機(jī)制、癥狀表現(xiàn)、遺傳特點(diǎn)、診斷方法以及治療措施等方面都有一定特點(diǎn)。 1.發(fā)病機(jī)制：β珠蛋白基因發(fā)生突變，導(dǎo)致β珠蛋白合成減少或缺失，引起血紅蛋白結(jié)構(gòu)和功能異常。 2.癥狀表現(xiàn)：可能有輕度貧血，如乏力、頭暈等，也可能無明顯癥狀。 3.遺傳特點(diǎn)：屬于常染色體隱性遺傳，父母雙方均攜帶突變基因時(shí)，子女有患病風(fēng)險(xiǎn)。 4.診斷方法：通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等明確診斷。 5.治療措施：一般輕度無癥狀者無需特殊治療，定期復(fù)查。貧血明顯時(shí)可能需要輸血、祛鐵治療，也可考慮造血干細(xì)胞移植。 總之，β地中海貧血雜合子（基因型 41-42M/N）的病情輕重不一，需要綜合評(píng)估，采取個(gè)體化的治療和管理方案。
2024-11-05 18:31
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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