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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥的診斷檢查通常包括臨床癥狀觀察、實驗室檢查、影像學檢查、基因檢測、酶活性測定等。 1. 臨床癥狀觀察：患者可能出現嗜睡、拒食、嘔吐、抽搐、智力發育遲緩等癥狀。 2. 實驗室檢查：檢測血氨水平升高，血尿素氮和肌酐降低，血氨基酸分析可能顯示瓜氨酸水平降低。 3. 影像學檢查：如頭顱磁共振成像（MRI），可能發現腦發育異常等。 4. 基因檢測：查找相關基因突變，有助于明確診斷。 5. 酶活性測定：通過特定方法測定氨甲酰磷酸合成酶的活性。 綜合以上多種診斷檢查方法，能夠較為準確地診斷氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥，為后續治療提供依據。
2024-11-05 21:59
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