孟德爾遺傳病：預防由于遺傳病多數無法治療，目前防治的重點主要貫徹預防為主的方針，做好三級預防，防止和減少有遺傳病的患兒出生，避免有遺傳病患兒生后發病。1、一級預防：防止遺傳病的發生。近親結婚所生子女患智能低下的比例比非近親婚配的要高150倍，畸形率也要高3倍多。國家法律禁止直系血緣和三代以內的旁系血緣結婚。凡本人或家族成員有遺傳病或先天畸形史、多次在家族中出現或生育過智力低下兒或反復自然流產者，應進行遺傳咨詢，找出病因，明確診斷，制定合理的婚姻和生育計劃。2、二級預防：減少遺傳病患兒出生。對高危孕婦要進行必要的產前診斷檢查，減少遺傳病患兒的出生。常用產前診斷方法有早期絨毛活體組織檢查、羊膜囊穿刺取樣、B型超聲檢查、甲胎蛋白測定和21-三體綜合征的產前篩查等。3、三級預防：遺傳病出生后的治療。新生兒疑有遺傳病，出生后即盡可能利用血生化檢查或染色體分析，作出早期診斷。新生兒疾病篩查是提高人口素質的重要措施之一，通過快速、敏感的檢驗方法，對一些先天性和遺傳性疾病進行群體篩檢，從而使患兒在臨床上尚未出現疾病表現，而其體內生化、代謝或者功能已有變化時就作出早期診斷，并且結合有效治療，避免患兒重要臟器出現不可逆性的損害，保障兒童正常的體格發育和智能發育。