腎小管性酸中毒的癥狀：原發性病例可在生后即出現：①慢性代謝性酸中毒的表現，如厭食、惡心、嘔吐、腹瀉、便秘、生長發育遲緩，尿pH6;②電解質紊亂：主要為高氯血癥和低鉀血癥，患兒出現全身肌無力和周期性癱瘓;③骨病：表現為軟骨病或佝僂病，出牙延遲或牙齒早脫，維生素D治療效果差，常有骨痛和骨折，兒童可有骨畸形和侏儒等;④尿路癥狀：由于腎結石和腎鈣化，患兒可有血尿、尿痛等表現，易繼發感染與導致梗阻性腎病;腎臟濃縮功能受損時，患者還常有多飲、多尿、煩渴等癥狀。一、高血氯性代謝性酸中毒由于腎小管泌H+或H+梯度形成障礙，故患者尿中可滴定酸及銨離子(NH4+)減少，尿pH上升(6.0)，血pH下降，血清氯離子(Cl-)增高。但是，陰離子問隙(AG)正常，此與其他代謝性酸中毒不同。二、低鉀血癥管腔內H+減少，從而鉀離子(K+)替代H+與鈉離子(Na+)交換，使K+從尿中大量排出，致成低鉀血癥=.重者可引起低鉀性麻痹、心律失常及低鉀血癥腎病(呈現多尿及尿濃縮功能損害)。三、鈣磷代謝障礙酸中毒能抑制腎小管對鈣的重吸收，并使l，25(OH)2F3生成減少，因此患者呈現高尿鈣、低血鈣，進而繼發甲狀旁腺功能亢進，導致高尿磷、低血磷。嚴重的鈣磷代謝紊亂常引起骨病(骨痛、骨質疏松及骨畸形)、腎結石及腎鈣化。