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回答1
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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大田原綜合征的診斷檢查通常依據臨床表現、腦電圖檢查、影像學檢查、血液檢查、基因檢測等。 1. 臨床表現：患兒多在出生后 3 個月內起病，表現為頻繁的強直痙攣發作，腦電圖呈現爆發抑制圖形。 2. 腦電圖檢查：特征性的爆發抑制圖形對診斷具有重要意義，表現為高波幅爆發活動與幾乎平坦的抑制期交替出現。 3. 影像學檢查：如頭顱磁共振成像（MRI），有助于發現腦部結構異常，如腦發育不良、腦萎縮等。 4. 血液檢查：包括血常規、生化指標等，以排除其他可能導致類似癥狀的全身性疾病。 5. 基因檢測：部分病例可能存在基因突變，檢測相關基因有助于明確病因。 綜合以上多種檢查方法，結合患兒的具體癥狀，能夠較為準確地診斷大田原綜合征，為后續的治療提供依據。
2024-11-06 07:24
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