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回答1
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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遺傳性感覺神經病的診斷檢查較為復雜，通常需要綜合臨床表現、家族病史、神經電生理檢查、基因檢測、病理活檢等多種方法來明確診斷。 1. 臨床表現：觀察患者是否有感覺障礙，如疼痛、溫度覺和觸覺減退或喪失，以及是否存在運動功能障礙等。 2. 家族病史：詳細了解家族中是否有類似疾病患者，繪制家族遺傳圖譜。 3. 神經電生理檢查：包括神經傳導速度測定、肌電圖等，評估神經功能。 4. 基因檢測：檢測相關基因突變，有助于確診和分型。 5. 病理活檢：對神經組織進行活檢，觀察神經結構和病理變化。 總之，遺傳性感覺神經病的診斷需要多種檢查方法相互印證，綜合判斷，以確保診斷的準確性。患者一旦出現相關癥狀，應及時到正規醫院的神經內科就診，以便盡早明確診斷和治療。
2024-11-04 16:43
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