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回答1
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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遺傳性運動感覺神經病-Ⅲ型的診斷檢查通常依靠臨床表現、家族病史、神經電生理檢查、基因檢測、腦脊液檢查等。 1. 臨床表現：患者多出現四肢遠端肌肉無力、萎縮，感覺障礙，腱反射減弱或消失等癥狀。 2. 家族病史：詳細了解家族中是否有類似疾病患者，有助于判斷遺傳傾向。 3. 神經電生理檢查：如肌電圖、神經傳導速度測定，可發現神經傳導速度減慢、動作電位波幅降低等異常。 4. 基因檢測：通過檢測相關基因突變，能明確診斷。 5. 腦脊液檢查：一般蛋白含量輕度升高。 綜合以上多種檢查方法，醫生能夠對遺傳性運動感覺神經病-Ⅲ型進行準確的診斷，為后續治療提供依據。
2024-11-05 20:37
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