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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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血色病的診斷檢查主要包括臨床表現(xiàn)觀察、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)、病理檢查等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)皮膚色素沉著、肝硬化、糖尿病、關(guān)節(jié)病變等癥狀。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：檢測(cè)血清鐵蛋白、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度、血清鐵等指標(biāo)，若血清鐵蛋白顯著升高，轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度大于 50%，提示可能患病。 3. 影像學(xué)檢查：如磁共振成像（MRI）可顯示肝臟、心臟等器官的鐵沉積情況。 4. 基因檢測(cè)：檢測(cè)與血色病相關(guān)的基因突變，有助于明確診斷。 5. 病理檢查：對(duì)肝臟等組織進(jìn)行活檢，觀察細(xì)胞內(nèi)鐵含量。 綜合以上多種診斷檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷血色病，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2024-11-05 18:49
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是血色病? 血色病，又稱遺傳性血色病(rlereditary hemochromatosis，HH)，是指由于胃腸黏膜過(guò)量吸收鐵使其在器官組織細(xì)胞內(nèi)沉積而引起受累臟器的損害與功能異常，是一種與HLA相關(guān)的常染色體隱性遺傳性疾病。有原發(fā)與繼發(fā)之分。前者為常染色體隱性遺傳性疾病，后者多繼發(fā)于反復(fù)多次輸血的各種貧血、慢性肝病、遲發(fā)性皮膚卟啉病等。此病歐美常見(jiàn)，男性發(fā)病多于女性，70%的病人在40～60歲首次出現(xiàn)癥狀。在我國(guó)，此病罕見(jiàn)。 查看全文»
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