1.視功能改變起病較早，可能出生時已有，視力甚至下降至光感。視野進行性向心性縮小。萎縮改變開始于中周邊部，漸成管狀視野。通常10～30歲時視力中度下降但仍保持中央視野，40～50歲累及黃斑后，最后視野完全消失，患者完全失明。夜盲早發，晚期則測不出暗適應曲線，色覺紊亂，為紅綠色盲眼。2.眼底改變眼底改變可出現在嬰幼兒期，亦可較晚，甚至40歲以后只有初期的改變。眼底改變可分為3期為初期、中期、晚期。(1)初期：有輕度非典型周邊部色素性視網膜病變，由于視網膜色素上皮變性，眼底赤道及周邊部呈閃輝黃色，深部有色素顆粒，色素之間有脫色素區，故眼底呈椒鹽狀。色素不呈骨細胞狀。(2)中期：病變逐漸從周邊向后極部發展，視網膜的內層無色素，這時出現脈絡膜血管和RPE萎縮，表現小區域的脈絡膜大血管暴露。(3)晚期：脈絡膜及RPE向眼底后極部進行性萎縮。眼底的色素上皮幾乎完全被破壞，脈絡膜血管消失并萎縮，有時黃斑部僅留下一小塊脈絡膜，其邊界清楚。同時周邊部可殘留一脈絡膜小島，但到50～60歲后亦逐漸消失。由于色素上皮和脈絡膜的血管消失，眼底暴露出鞏膜的白色反光。殘留的小島可呈棕紅色，伴有周邊部的圓形或不規則的色素斑，但很少見到全眼底均為白色，無可見的脈絡膜血管。雖然脈絡膜病變明顯，視網膜及視神經常保持正常。晚期視盤可萎縮，視網膜血管可稍細。女性患者為攜帶者，典型的眼底改變與年輕的男性患者相仿。但眼底病變為靜止性，程度輕，且視力正常。眼底可表現為色素脫失及色素增生，呈椒鹽狀萎縮多位于眼底赤道部，色素顆粒大小不等，向周邊排列成串且為放射條狀。極周邊部則色素減退。有些病例黃斑部有細小的色素沉著視網膜及視盤正常。