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回答1
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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假性肥大型肌營養不良是一種遺傳性肌肉疾病，癥狀多樣，主要包括肌肉無力、肌肉萎縮、行走困難、小腿假性肥大、心肌損害等。 1. 肌肉無力：患兒早期多表現為近端肌肉無力，如爬樓梯、起立困難。 2. 肌肉萎縮：隨著病情進展，肌肉逐漸萎縮，尤其以四肢近端肌肉明顯。 3. 行走困難：行走時呈特殊的鴨步，易跌倒。 4. 小腿假性肥大：小腿肌肉看似肥大，但實際為肌肉纖維被脂肪和結締組織替代。 5. 心肌損害：部分患者可出現心肌功能異常，如心律失常、心力衰竭。 6. 其他表現：還可能有智力發育遲緩、吞咽困難等癥狀。 總之，假性肥大型肌營養不良的癥狀會逐漸加重，影響患者的生活質量和生存能力。早期診斷和治療對于延緩病情進展、提高生活質量非常重要。一旦發現相關癥狀，應及時到正規醫院就診。
2024-11-06 09:24
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什么是假性肥大型肌營養不良? 假肥大型肌營養不良(mtehenne，Becker musculardystrophy，DMD，BMD)是一類小兒時期最常見的遺傳性神經肌肉病。DMD發病率為1/3 600男活嬰;BMD為3/10萬-6，/10萬男活嬰。本病為x連鎖隱性遺傳病，女性攜帶突變基因(90%LX上為正常表型，少數可有癥狀，均較輕)，男性患病。本病還有兩個特點，即：新突變率高(因此患兒中約1/3為散發病例);2/3以上病例為缺失型突變。 查看全文»
