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2024-11-05 14:32 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

毛細血管擴張性共濟失調綜合征如何診斷檢查

回答1
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吳志全主治醫師

河北醫科大學附屬平安醫院

二級甲等

兒科

毛細血管擴張性共濟失調綜合征的診斷檢查，主要依靠臨床表現、實驗室檢查、影像學檢查、基因檢測和神經電生理檢查等。 1. 臨床表現：患者常有進行性小腦共濟失調、眼和面部皮膚毛細血管擴張、反復呼吸道感染等癥狀。 2. 實驗室檢查：包括免疫功能檢查，如免疫球蛋白測定，常發現免疫球蛋白 A、G 等降低。血常規檢查可能顯示白細胞減少、貧血等。 3. 影像學檢查：頭顱磁共振成像（MRI）可發現小腦萎縮等異常。 4. 基因檢測：檢測 ATM 基因突變是確診的重要依據。 5. 神經電生理檢查：有助于評估神經功能受損情況。綜合以上多種檢查方法，醫生能夠對毛細血管擴張性共濟失調綜合征進行準確的診斷，為后續治療提供依據。患者一旦出現相關癥狀，應及時到正規醫院的神經內科就診。
2024-11-06 08:54

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