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回答1
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙性疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導致苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸。治療方法包括飲食控制、藥物治療、定期監測、基因治療的探索以及心理支持等。 1.飲食控制：嚴格限制天然蛋白質的攝入，以低苯丙氨酸的特殊配方食品為主，如特制的奶粉、面粉等。 2.藥物治療：使用四氫生物蝶呤，補充患者體內的不足。沙丙蝶呤也可用于部分患者。 3.定期監測：定期檢測血液中苯丙氨酸的濃度，以便及時調整治療方案。 4.基因治療探索：目前處于研究階段，但具有潛在的治療前景。 5.心理支持：關注患者及家屬的心理健康，提供心理輔導和支持。 總之，苯丙酮尿癥的治療需要綜合多種方法，并且長期堅持。患者和家屬應積極配合治療，定期隨訪，以提高生活質量。
2024-11-05 21:54
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
