首頁>即問即答 > 體檢保健科 > 丙酮酸羧化...
            快速提問

            即問即答

            首頁 找問題 找醫(yī)生 專家答疑 健康微窗口 健康熱點 查疾用藥 健康百問 找名醫(yī)看診 預約掛號

            丙酮酸羧化酶缺乏癥怎樣進行診斷檢查

            丙酮酸羧化酶缺乏癥如何診斷檢查

            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              吳志全 主治醫(yī)師

              河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院

              二級甲等

              兒科

              丙酮酸羧化酶缺乏癥的診斷檢查通常依靠臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、基因檢測、影像學檢查及特殊檢查等。 1. 臨床表現(xiàn):患兒多在新生兒期或嬰兒早期出現(xiàn)癥狀,如嚴重的酸中毒、低血糖、高血氨等。 2. 實驗室檢查:包括血液生化檢查,如血乳酸、丙酮酸升高,血糖降低;血氨水平升高。尿液有機酸分析可發(fā)現(xiàn)異常代謝產(chǎn)物。 3. 基因檢測:檢測相關(guān)基因的突變情況,有助于明確診斷。 4. 影像學檢查:頭顱磁共振成像(MRI)可能顯示腦發(fā)育異常等。 5. 特殊檢查:如肝活檢,觀察肝臟組織的病理變化。 綜合以上多種檢查方法,結(jié)合臨床表現(xiàn)和家族史,能夠較為準確地診斷丙酮酸羧化酶缺乏癥。對于疑似病例,應(yīng)盡早進行相關(guān)檢查,以便及時治療。

              2024-11-05 16:38
            專家咨詢 更多>
            馬進

            馬進 / 主任醫(yī)師

            擅長:各種眼底疾病的診治,特別是糖尿病視網(wǎng)膜病變、黃斑部病變、各型視網(wǎng)膜脫離和玻璃體疾病的臨床診斷、手術(shù)及激光治療。

            預約掛號
            周岱翰

            周岱翰 / 主任醫(yī)師

            擅長:中西醫(yī)結(jié)合治療肝癌、肺癌、腸癌、乳腺癌等晚期癌瘤。

            預約掛號
            林麗珠

            林麗珠 / 主任醫(yī)師

            擅長:肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

            預約掛號
            醫(yī)院問答 更多>
            為什么龜頭有點癢

            為什么龜頭有點癢

            衡水男科醫(yī)院 2023-12-17
            為什么陰莖向下彎曲

            為什么陰莖向下彎曲

            衡水男科醫(yī)院 2023-12-17
            夜尿頻多是什么原因?qū)е? />
                    </a>
                </dt>
                <dd>
                    <h3><a  target=夜尿頻多是什么原因?qū)е?/a>
            包頭世紀泌尿?qū)?漆t(yī)院 2023-12-18
            我爸煙齡30年,酒齡8年

            我爸煙齡30年,酒齡8年

            平頂山兒科醫(yī)院 2024-01-24
            腦缺氧會嗜睡嗎?

            腦缺氧會嗜睡嗎?

            內(nèi)蒙古精神病醫(yī)院 2024-01-28
            推薦醫(yī)院 更多>
            菏澤婦科醫(yī)院

            菏澤婦科醫(yī)院

            專科醫(yī)院

            昆明牛皮癬醫(yī)院

            昆明牛皮癬醫(yī)院

            專科醫(yī)院

            長沙婦科醫(yī)院

            長沙婦科醫(yī)院

            專科醫(yī)院

            主站蜘蛛池模板: 国精产品一区一区三区有限在线| 国产成人一区二区三区| 中文乱码精品一区二区三区| 伊人无码精品久久一区二区| 丰满人妻一区二区三区免费视频 | 欧美成人aaa片一区国产精品| 国内偷窥一区二区三区视频| 成人国产精品一区二区网站| 日本一区二区三区不卡视频| 久久er99热精品一区二区| 嫩B人妻精品一区二区三区| 丰满人妻一区二区三区视频| 日韩高清一区二区| 日本一区二三区好的精华液| 五十路熟女人妻一区二区| 亚洲一区二区免费视频| 久久久精品人妻一区二区三区| 在线精品国产一区二区三区| 台湾无码AV一区二区三区| 国产91一区二区在线播放不卡| 无码人妻精品一区二区三区99不卡| 韩国精品福利一区二区三区| 亚洲熟女乱色一区二区三区| 久久精品无码一区二区三区不卡 | 国产丝袜一区二区三区在线观看| 少妇人妻精品一区二区| 日韩免费无码一区二区视频| 精品亚洲一区二区三区在线播放| 日韩精品无码Av一区二区| 中文字幕一区二区三区免费视频| 亚洲视频一区二区| 国产精品区一区二区三在线播放 | 国产激情一区二区三区四区| 午夜DV内射一区区| 亚洲国产专区一区| 亚洲av鲁丝一区二区三区| 亚洲丰满熟女一区二区v| 蜜桃传媒一区二区亚洲AV| 一区二区三区无码高清| 日本一区二区三区在线观看 | 中文字幕一区二区三区在线不卡|