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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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丙酮酸羧化酶缺乏癥的診斷檢查通常依靠臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、基因檢測、影像學檢查及特殊檢查等。 1. 臨床表現(xiàn):患兒多在新生兒期或嬰兒早期出現(xiàn)癥狀,如嚴重的酸中毒、低血糖、高血氨等。 2. 實驗室檢查:包括血液生化檢查,如血乳酸、丙酮酸升高,血糖降低;血氨水平升高。尿液有機酸分析可發(fā)現(xiàn)異常代謝產(chǎn)物。 3. 基因檢測:檢測相關(guān)基因的突變情況,有助于明確診斷。 4. 影像學檢查:頭顱磁共振成像(MRI)可能顯示腦發(fā)育異常等。 5. 特殊檢查:如肝活檢,觀察肝臟組織的病理變化。 綜合以上多種檢查方法,結(jié)合臨床表現(xiàn)和家族史,能夠較為準確地診斷丙酮酸羧化酶缺乏癥。對于疑似病例,應(yīng)盡早進行相關(guān)檢查,以便及時治療。
2024-11-05 16:38
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