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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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丙酮酸羧化酶缺乏癥的診斷檢查通常依靠臨床表現、實驗室檢查、基因檢測、影像學檢查及特殊檢查等。 1. 臨床表現：患兒多在新生兒期或嬰兒早期出現癥狀，如嚴重的酸中毒、低血糖、高血氨等。 2. 實驗室檢查：包括血液生化檢查，如血乳酸、丙酮酸升高，血糖降低；血氨水平升高。尿液有機酸分析可發現異常代謝產物。 3. 基因檢測：檢測相關基因的突變情況，有助于明確診斷。 4. 影像學檢查：頭顱磁共振成像（MRI）可能顯示腦發育異常等。 5. 特殊檢查：如肝活檢，觀察肝臟組織的病理變化。 綜合以上多種檢查方法，結合臨床表現和家族史，能夠較為準確地診斷丙酮酸羧化酶缺乏癥。對于疑似病例，應盡早進行相關檢查，以便及時治療。
2024-11-05 16:38
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