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回答1
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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神經系統遺傳病的診斷檢查方法多樣，包括臨床癥狀評估、家族病史調查、影像學檢查、實驗室檢測、基因檢測等。 1.臨床癥狀評估：觀察患者的運動、感覺、認知、平衡等方面的異常表現。 2.家族病史調查：了解家族中是否有類似疾病患者，繪制家族遺傳圖譜。 3.影像學檢查：如頭顱 CT、MRI 等，查看腦部結構有無病變。 4.實驗室檢測：包括腦脊液檢查，檢測生化指標和細胞成分。 5.基因檢測：明確是否存在致病基因，是重要的診斷手段。 通過綜合運用這些診斷檢查方法，能夠較為準確地診斷神經系統遺傳病，為后續的治療和干預提供依據。
2024-11-05 08:11
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就醫問藥
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細胞或受精卵細胞內的遺傳物質在數量、結構或功能上發生改變，而導致個體發育異常的臨床疾病。相應神經系統遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經系統功能缺陷為主要臨床表現的一類疾病。其不同于非遺傳性神經系統先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
