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回答1
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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先天性肌強直癥的診斷檢查通常包括臨床表現評估、肌電圖檢查、基因檢測、血清肌酶測定、肌肉活檢等。 1. 臨床表現評估：觀察患者的肌肉強直癥狀，如動作笨拙、肌肉肥大、用力握拳后不能立即松開等。 2. 肌電圖檢查：通過檢測肌肉的電活動，發現肌強直放電特征。 3. 基因檢測：明確是否存在相關基因突變，有助于確診。 4. 血清肌酶測定：了解肌酸激酶等指標，輔助判斷肌肉損傷情況。 5. 肌肉活檢：觀察肌肉組織的病理變化，為診斷提供依據。 綜合運用以上多種診斷檢查方法，能夠較為準確地診斷先天性肌強直癥，為后續治療提供指導。
2024-11-04 20:46
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什么是肌強直性肌病? 肌強直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強直性肌營養不良癥、先天性肌強直和副肌強直癥等。多數強直性肌病均為一種遺傳性疾病。強直性肌營養不良癥為常染色體顯性遺傳。先天性肌強直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變為細胞核內移，呈鏈狀排列，肌細胞大小不一，呈鑲嵌分布，肌原纖維往往向一側退縮形成肌漿塊，肌細胞壞死和再生不明顯。肌強直性肌病患者約半數患者伴智力低下，男性常見睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現。 查看全文»
