娃診斷進行性肌營養不良，基因缺失遺傳方式xr，誰遺傳的？
我娃臨床診斷是進行性肌營養不良，現在一歲三個月不會走路，身體很弱，感覺沒力氣，檢查基因是基因缺失，遺傳方式xr我想問一下這個意思是我給我娃遺傳的還是，
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回答1
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賀常見 主治醫師
中原油田婦幼保健院
一級
內科
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進行性肌營養不良是一種遺傳性肌肉疾病，基因缺失的遺傳方式為 X 連鎖隱性遺傳（xr）。這種情況下，孩子患病的遺傳來源可能來自母親攜帶致病基因，也可能是新發突變導致。遺傳因素較為復雜，包括母親攜帶、基因突變、家族遺傳史、性別差異以及環境因素等。 1. 母親攜帶：母親可能是致病基因的攜帶者，雖然自身沒有發病，但在生育時可能將致病基因遺傳給孩子。 2. 基因突變：部分患兒的致病基因可能是在胚胎發育過程中發生的新發突變，并非來自父母。 3. 家族遺傳史：如果家族中有其他人患有該病，那么遺傳的風險會增加。 4. 性別差異：由于是 X 連鎖隱性遺傳，男性發病的概率高于女性。 5. 環境因素：某些環境因素可能會影響基因的表達或增加發病風險，但并非直接導致遺傳。 總之，進行性肌營養不良的遺傳來源需要綜合多種因素判斷。對于患兒家庭，應積極配合醫生進行進一步的診斷和治療，同時做好遺傳咨詢和家庭規劃。
2024-11-27 10:09
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什么是進行性肌營養不良癥? 進行性肌營養不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一組原發于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌，軀干肌和頭面肌，也可累及心肌。根據遺傳方式、發病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大，病程及預后等分為不同的臨床類型。 查看全文»
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