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賀常見 主治醫師
中原油田婦幼保健院
一級
內科
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血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，多數血友病的遺傳方式為 X 連鎖隱性遺傳（Xr）。這是由于基因突變導致凝血因子缺乏或功能異常所致。其遺傳特點、發病機制、臨床表現、診斷方法以及治療措施都有特定的特點。 1. 遺傳特點：男性發病，女性多為攜帶者。女性攜帶者的兒子有 50%的概率患病，女兒有 50%的概率為攜帶者。 2. 發病機制：凝血因子Ⅷ（血友病 A）或凝血因子Ⅸ（血友病 B）基因缺陷，導致相應凝血因子合成減少或功能異常。 3. 臨床表現：主要表現為自發性或輕微創傷后出血不止，常見于關節、肌肉、內臟等部位。 4. 診斷方法：通過家族史、臨床表現、凝血功能檢查（如凝血酶原時間、部分活化凝血活酶時間等）以及基因檢測等綜合判斷。 5. 治療措施：包括補充凝血因子（如重組人凝血因子Ⅷ、凝血酶原復合物等）、預防出血、避免外傷和劇烈運動等。 總之，多數血友病的遺傳方式為 Xr，了解其遺傳規律和特點，對于疾病的診斷、預防和治療都具有重要意義。患者應及時就醫，遵循醫生的建議進行治療和管理。
2024-11-25 23:48
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