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回答1
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賀常見 主治醫(yī)師
中原油田婦幼保健院
一級
內(nèi)科
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唐氏篩查高危時,是先做中唐檢查還是直接做無創(chuàng)DNA,需要綜合多方面因素來決定,包括唐篩結(jié)果的準(zhǔn)確性、孕婦的年齡、家族遺傳史、之前的生育史、經(jīng)濟(jì)狀況等。 1.唐篩結(jié)果的準(zhǔn)確性:唐氏篩查本身存在一定的假陽性率,如果高危結(jié)果的風(fēng)險值接近截斷值,可先復(fù)查中唐。 2.孕婦的年齡:年齡較大(超過 35 歲)的孕婦,胎兒染色體異常風(fēng)險相對較高,可直接選擇無創(chuàng) DNA。 3.家族遺傳史:若家族中有唐氏綜合征或其他染色體疾病患者,建議直接無創(chuàng) DNA 檢測。 4.之前的生育史:有不良生育史,如曾生育過染色體異常胎兒,直接無創(chuàng) DNA 更合適。 5.經(jīng)濟(jì)狀況:無創(chuàng) DNA 費(fèi)用相對較高,如果經(jīng)濟(jì)條件允許,可優(yōu)先考慮。 總之,唐氏篩查高危后,應(yīng)與醫(yī)生充分溝通,綜合自身情況選擇進(jìn)一步的檢查方法。無論選擇哪種,目的都是為了盡早明確胎兒的健康狀況,做出合適的決策。
2024-11-25 19:10
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»