唐氏篩查中 21-三體綜合征風險值為 1:388 表示胎兒存在 21-三體綜合征的風險處于臨界風險。這一結果需要進一步評估，包括無創 DNA 檢測或羊水穿刺等。21-三體綜合征是由于染色體異常導致的疾病，患兒會有明顯的智力障礙、特殊面容和多發畸形等。 1. 風險評估：1:388 介于低風險和高風險之間，屬于臨界風險。低風險一般提示胎兒患病可能性較小，高風險則患病可能性較大。 2. 疾病原理：21 號染色體多了一條，導致胎兒發育異常。 3. 臨床表現：患兒有智力低下、特殊面容如眼距寬、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等，還可能伴有先天性心臟病等多種畸形。 4. 進一步檢查：可選擇無創 DNA 檢測，通過抽取孕婦外周血檢測胎兒游離 DNA；或羊水穿刺，直接獲取胎兒細胞進行染色體分析，但有一定流產風險。 5. 處理方法：若進一步檢查結果正常，可繼續妊娠并加強產檢；若確診，需根據家庭意愿和醫生建議決定是否終止妊娠。 總之，唐氏篩查 21-三體綜合征風險值為 1:388 時不必過于驚慌，但要重視，及時進行進一步檢查以明確胎兒情況，做出合適的決策。

唐氏篩查中 21-三體綜合征風險值為 1:388 表示胎兒存在 21-三體綜合征的風險處于臨界風險。這一結果需要進一步評估，包括無創 DNA 檢測或羊水穿刺等。21-三體綜合征是由于染色體異常導致的疾病，患兒會有明顯的智力障礙、特殊面容和多發畸形等。 1. 風險評估：1:388 介于低風險和高風險之間，屬于臨界風險。低風險一般提示胎兒患病可能性較小，高風險則患病可能性較大。 2. 疾病原理：21 號染色體多了一條，導致胎兒發育異常。 3. 臨床表現：患兒有智力低下、特殊面容如眼距寬、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等，還可能伴有先天性心臟病等多種畸形。 4. 進一步檢查：可選擇無創 DNA 檢測，通過抽取孕婦外周血檢測胎兒游離 DNA；或羊水穿刺，直接獲取胎兒細胞進行染色體分析，但有一定流產風險。 5. 處理方法：若進一步檢查結果正常，可繼續妊娠并加強產檢；若確診，需根據家庭意愿和醫生建議決定是否終止妊娠。 總之，唐氏篩查 21-三體綜合征風險值為 1:388 時不必過于驚慌，但要重視，及時進行進一步檢查以明確胎兒情況，做出合適的決策。