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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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王偉 主治醫師
泰安市婦幼保健院
三級甲等
兒科
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您好，苯丙酮尿癥是一種單基因，常染色體隱性遺傳病，您老婆的姐姐是苯丙酮尿癥患者的話您老婆有可能是苯丙酮尿癥致病基因的攜帶者，也有可能是健康的。如果您老婆是攜帶者，而且您也恰好是攜帶者的話那就有可能生出患苯丙酮尿癥的寶寶。如果你或者您愛人只要有一個人不是攜帶者，是完全的健康的話孩子就不可能是苯丙酮尿癥患者。現在國家已經在孩子出生的時候就進行新生兒疾病篩查了，其中就有針對苯丙酮尿癥的篩查，如果孩子出生時已經采集了足跟血進行過篩查，沒有接到電話通知復查的話一般就是健康的。如果沒有進行新生兒疾病篩查，而寶寶有相關表現的話您可以給孩子進行相關檢查排除。
2018-07-23 09:16
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
