苯丙酮尿癥生孩子可以嗎？
病情描述：我老婆是一名苯丙酮尿癥患者，因為我和他家交情深厚，我也并不嫌棄她，所以我們結婚了，但現在我想要孩子，請問苯丙酮尿癥生孩子可以嗎？
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回答1
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劉娟 副主任醫師
中山大學附屬第一醫院
三級甲等
內分泌科
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您好，這種情況首先要看您是不是患病者，是不是苯丙酮尿癥基因攜帶者，如果您是攜帶者的話那么您們的寶寶會有一半的機會患病，這種情況可以在懷孕7-9周時到醫院進行產前診斷，檢查確定孩子是不患病的話再生下來。如果您是健康的不帶致病基因的話那您們的寶寶就不會患病，但是他會是致病基因的攜帶者，如果您孩子以后結婚，遇到也是一個隱性攜帶者的話那就可能在后代中再次出現患病胎兒。
2018-07-23 10:47
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
