孩子患苯丙酮尿癥是因缺乏什么所致？
2024-11-27 11:36
點擊掃描二維碼更精彩
病情描述：我家孩子幾周前去醫院檢查，患有苯丙酮尿癥，可是平時在家也沒什么癥狀，飲食也很正常，請問苯丙酮尿癥是由于缺乏什么引起的？
您所提問的問題暫時沒有醫生回答，請稍候查看回答！
就醫問藥
針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
推薦醫生
更多»
