苯丙酮尿癥和尿黑酸癥有區(qū)別嗎？
病情描述：我家里有人得過(guò)尿黑酸癥，而我的孩子卻患有苯丙酮尿癥，這兩個(gè)病有關(guān)聯(lián)嗎，請(qǐng)問(wèn)苯丙酮尿癥和尿黑酸癥有區(qū)別嗎？
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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劉娟 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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您好，苯丙酮尿癥和尿黑酸癥是兩個(gè)不同的疾病。兩個(gè)病都是常染色體隱性遺傳病，都與氨基酸代謝有關(guān)，但是發(fā)病的機(jī)理是不一樣的。苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝中的酶缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，從而產(chǎn)生的一系列癥狀。尿黑酸尿癥則是是尿黑酸氧化酶缺乏，由酪氨酸分解而來(lái)的尿黑酸不能進(jìn)一步分解，而引起的一系列癥狀。
2018-08-03 08:33
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
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